新乡医学院-医学遗传学_联大系统成人高考函授考试答案

请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现

更新时间:2023/4/3 12:59:00
出自:新乡医学院-医学遗传学

为什么AR病近亲婚配子女发病风险会显著增高？

答案是：两个近亲个体可能携带从共同祖先传来的相同基因|纯合生成基因型（aa）|亲缘系数大

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在估计多基因遗传病的发病风险是应考虑哪些因素，为什么？

答案是：疾病的遗传率和一般群体发病率与发病风险|多基因的累加效应和再发风险|发病率的性别差异与发病风险

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一对外表正常的夫妇，五次妊娠中，2次流产，存活的3个孩子中，长女外表正常，但染色体为45条，二个男孩染色体均为46条，但其中之一为先天愚形患儿。 1．该家系存在哪种染色体异常； 2．这对夫妇及各胎子女的核型可能是什么？ 3．这对夫妇若再次

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试述AR病的特点

答案是：Aa婚配所出生的子女|患者的正常同胞中2/3为携带者|携带者却有相当数量|近亲婚配|子女发病风险会增高

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为什么说AD病的患者基因型大多为杂合子？

答案是：分离定律|父方|母方|AA型患病子女|杂合子患者（Aa）|正常人（aa）|婚配|1/2是患者|Aa基因型|杂合子

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应用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险需要何条件？

答案是：发病率应在0.1%～1%之间|遗传率应为70%～80%

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调查28对单卵双生子中，同发哮喘病病的有23对；23对双卵双生子中，同发此病的有2对，计算哮喘病的遗传率。

答案是：0.8

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请阐述不完全显性遗传和不完全外显的区别

答案是：遗传方式|全部会发病|不完全外显只有部分发病|病情较轻|不完全外显跟显性纯合子病情一样

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癌基因激活的发式或途径有哪些？试举例说明。

答案是：病毒诱导|点突变|癌基因扩增|基因易位启动子插入或融合基因形成

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有哪些现象可以说明肿瘤与遗传的关系？

答案是：肿瘤发病有种族差异性|肿瘤发病有家族聚集现象|遗传性肿瘤|肿瘤遗传的易感性

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试述脆性X综合征的临床表现

答案是：五大一低|学习有困难|特别好动

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染色体畸变的类型有哪些？如何判断？

答案是：染色体数目异常|染色体结构畸变

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为什么多基因遗传病发病风险随患者亲属级别降低而迅速降低？

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精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者亲属768人中，有80人发病。求精神分裂症的遗传率。

答案是：0.8

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有人调查消化性溃疡的一级亲属1502人，其中123人也患消化性溃疡，而在年龄、性别均与患者相应的无该病的1502名对照者中，有60人患消化性溃疡，试计算消化性溃疡的遗传率。

答案是：0.104

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有一种多基因遗传病的遗传率为80%，群体发病率为0.49%，如一对表型正常的夫妇已生过一个该病患儿，生第二个孩子的患病风险是多少？

答案是：0.07

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根据染色体的改变，先天愚型可分为几种类型？不同类型形成的机制如何？

答案是：完全型|嵌合型|易位型

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XR病致病基因的遗传有何特点？

答案是：患者男性远多于女性|系谱中常常只有男性患者|儿子1/2可能发病|女儿1/2可能为携带者|交叉遗传

更新时间:2023/4/3 12:59:00
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染色体结构畸变属于片段突变。（） A.正确 B.错误

答案是：参考答案：正确

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两次细胞分裂之间的间隔称为细胞分裂间期，这一事件细胞从形态到分子方面均无变化。（） A.正确 B.错误

答案是：参考答案：错误

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人类染色体有端着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和中央着丝粒染色体三种。（） A.正确 B.错误

答案是：参考答案：错误

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由于X染色体随机失活，正常女性的体细胞内将只有一条X染色体具有活性，对于核型为45,X的个体来说，由于其X染色体不失活，将不表现出疾病表型。（） A.正确 B.错误

答案是：参考答案：错误

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从早中期、前中期、晚前期细胞可制备出带纹更多的染色体。（） A.正确 B.错误

答案是：参考答案：正确

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区和带的序号均从着丝粒为起点，沿着每一染色体臂分别向长臂、短臂的末端依次编号。（） A.正确 B.错误

答案是：参考答案：正确

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每一染色体都以着丝粒为界标，分成短臂（p）和长臂（q）。（） A.正确 B.错误

答案是：参考答案：正确

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C显带可用于检测Y染色体、着丝粒区以及次缢痕区的变化。（） A.正确 B.错误

答案是：参考答案：错误

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利用C-显带染色技术可以将染色体着丝粒区域深染。（） A.正确 B.错误

答案是：参考答案：正确

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每个染色体的区带模式都是可重复的。（） A.正确 B.错误

答案是：参考答案：正确

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所有染色体短臂末端都有可能带有随体。（） A.正确 B.错误

答案是：参考答案：错误

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第一次减数分裂的结果即造成子细胞染色体数目减半。（） A.正确 B.错误

答案是：参考答案：正确

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正常男性的体细胞内可检测到X染色质和Y染色质各一个。（） A.正确 B.错误

答案是：参考答案：错误

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人类X染色体属于C组。（） A.正确 B.错误

答案是：参考答案：正确

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人类G组染色体均有随体。（） A.正确 B.错误

答案是：参考答案：错误

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具有XY的正常男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则男性个体称为（）

答案是：半合子（体

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短指症属常染体完全显性遗传病，一个短指症患者（杂合型）与正常人婚配这对夫妇的基因型是（）。每生一个孩子是短指症的概率是（）每生一个小孩子是正常人的概率为（）。

答案是：Aaaa|1/2|1/2

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丈夫O血型，妻子AB血型后，代可能出现（）型或（）型，不可能出现（）型或（）型。

答案是：A|B|O|AB

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杂合体（Aa）的表现型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为（）。

答案是：不完全显性

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镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据引可推断致病基因位于（）染色体上。

答案是：常

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带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为（）。

答案是：延迟显性

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人类有一种Y—球蛋白血症，控制这种遗传的隐性基因们于X染色休上，如致病基因用d来表示。在女性中只有基因型是（）时才发病，女性携带者的基因型为（）；在男性中，只要（）染色体上带有d基因，就表现为患者。

答案是：XdXd|XDXd|X

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在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配发病率（）。

答案是：高

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一个红绿色盲（XR）女性患者与一个正常男性婚配，其后代中女儿为红绿色盲的几率为（）。

答案是：O

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一个白化病（AR）患者与一个基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是（），后代是携带者的概率是（）。

答案是：O|100%

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在减数分裂过程中，染色体数目减半发生在（）时期。

答案是：第一次减数分裂的末期（末期I）

更新时间:2023/4/3 12:59:00
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联会出现在减数分裂的（）时期。

答案是：前期I的偶线期；

更新时间:2023/4/3 12:59:00
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减数分裂前期I分为（）、（）、（）、（）、（）。

答案是：细线期|偶线期|粗线期|双线期|终变期

更新时间:2023/4/3 12:59:00
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一个初级精母细胞，经过减数分裂最后形成（）个精细胞，而一个初级卵母细胞经过减数分裂后形成（）个卵细胞。

答案是：4、1

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配子发生是指（）_和（）的形成过程。它们都经过（）、（）、（）、（）四个时期。

答案是：精子|卵子|增殖期|生长期|成熟期|变形期

更新时间:2023/4/3 12:59:00
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配子分为（）和（）。

答案是：精子（雄配子）|卵子(雌配子)

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大小形态基本相同，遗传性质相似，其中一条来自父方，另一条来自母方的一对染色体称为（）。

答案是：同源染色体；

更新时间:2023/4/3 12:59:00
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人类F组的染色体均为中央着丝粒染色体。（） A.正确 B.错误

答案是：参考答案：正确

更新时间:2023/4/3 12:59:00
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异染色质常常位于间期核的中央部分。（） A.正确 B.错误

答案是：参考答案：错误

更新时间:2023/4/3 12:59:00
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所有真核细胞内都存在染色体。（） A.正确 B.错误

答案是：参考答案：错误

更新时间:2023/4/3 12:59:00
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精神分裂症的发病不受环境因素影响。（） A.正确 B.错误

答案是：参考答案：错误

更新时间:2023/4/3 12:59:00
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哮喘遵循孟德尔遗传定律。（） A.正确 B.错误

答案是：参考答案：错误

更新时间:2023/4/3 12:59:00
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遗传度是群体统计量，用到个体毫无意义。（） A.正确 B.错误

答案是：参考答案：正确

更新时间:2023/4/3 12:59:00
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多基因遗传病的严重程度只累及个人与其他人的发病无关。（） A.正确 B.错误

答案是：参考答案：错误

更新时间:2023/4/3 12:59:00
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多基因遗传病发病率有一定种族差异。（） A.正确 B.错误

答案是：参考答案：正确

更新时间:2023/4/3 12:59:00
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多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以（）及（）呈正相关

答案是：人数|病情

更新时间:2023/4/3 12:59:00
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