川北医学院-医学遗传学
与苯丙酮尿症不符的临床特征是(本题4.0分) A、 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B、 患者尿液有大量的苯丙酮酸 C、 患者尿液和汗液有特殊臭味 D、 患者智力低下 E、 患者的毛发和肤色较浅
答案是:标准答案:A

更新时间:2023/4/3 12:59:00
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在结构基因组学的研究中,旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为( )(本题4.0分) A、 遗传图 B、 转录图 C、 物理图 D、 序列图 E、 功能图
答案是:标准答案:B

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RNA 聚合酶Ⅱ主要合成哪一种RNA( )(本题4.0分) A、 tRNA B、 mRNA前体 C、 rRNA D、 snRNA E、 mRNA
答案是:标准答案:B

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导致家族性高胆固醇血症的缺陷基因是( )(本题4.0分) A、 铜运转蛋白基因 B、 肌营养不良蛋白基因 C、 低密度脂蛋白基因 D、 低密度脂蛋白受体蛋白基因 E、 高密度脂蛋白基因
答案是:标准答案:D

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正常人与HbH病患者结婚,生出轻型α地中海贫血患者的可能性是( )(本题4.0分) A、 0 B、 1/8 C、 1/4 D、 1/3 E、 1/2
答案是:标准答案:E

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同类碱基之间发生替换的突变为(本题4.0分) A、 移码突变 B、 动态突变 C、 片段突变 D、 转换 E、 颠换
答案是:标准答案:D

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与DNA分型方法相比,血清学检测进行HLA分型的缺陷之一是( )(本题4.0分) A、 不可靠 B、 周期长 C、 价格高 D、 取材困难 E、 亚型分辨困难
答案是:标准答案:E

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在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁,完整传递,这种组成称为( )(本题4.0分) A、 单倍体 B、 单倍型 C、 单体型 D、 单一型 E、 单位点
答案是:标准答案:B

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不改变氨基酸编码的基因突变为(本题4.0分) A、 同义突变 B、 错义突变 C、 无义突变 D、 终止密码突变 E、 移码突变
答案是:标准答案:A

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结构基因序列中增强子的作用特点为( )(本题4.0分) A、 有明显的方向性,从 5’→ 3’方向 B、 有明显的方向性,从 3’→ 5’方向 C、 只能在转录基因的上游发生作用 D、 只能在转录基因的下游发生作用
答案是:标准答案:E

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Rh血型特点是( )(本题4.0分) A、 具有天然抗体 B、 无天然抗体 C、 具有8种抗体 D、 具有3种抗体 E、 由3个基因编码
答案是:标准答案:B

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由于突变使编码密码子形成终止密码,此突变为( )(本题4.0分) A、 错义突变 B、 无义突变 C、 终止密码突变 D、 移码突变 E、 同义突变
答案是:标准答案:B

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脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为( )(本题4.0分) A、 A-U , G-C B、 A-G , T-C C、 A-T , C-G D、 A-U , T-C E、 A-C , G-U
答案是:标准答案:C

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基因突变对蛋白质所产生的影响不包括( )(本题4.0分) A、 影响活性蛋白质的生物合成 B、 影响蛋白质的一级结构 C、 改变蛋白质的空间结构 D、 改变蛋白质的活性中心 E、 影响蛋白质分子中肽键的形成
答案是:标准答案:E

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人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列,称为:( )(本题4.0分) A、 tRNA B、 rRNA C、 微卫星DNA D、 线粒体DNA E、 核DNA
答案是:标准答案:C

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基因表达时,遗传信息的基本流动方向是 ( )(本题4.0分) A、 RNA → DNA →蛋白质 B、 hnRNA → mRNA →蛋白质 C、 DNA → mRNA →蛋白质 D、 DNA → tRNA →蛋白质
答案是:标准答案:C

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下列 ( )碱基不存在于 DNA 中。(本题4.0分) A、 胸腺嘧啶 B、 胞嘧啶 C、 鸟嘌呤 D、 尿嘧啶 E、 腺嘌呤
答案是:标准答案:D

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有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象,这是因为( )(本题4.0分) A、 该遗传病是体细胞遗传病 B、 该遗传病是线粒体病 C、 该遗传病是性连锁遗传病 D、 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育
答案是:标准答案:D

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最早被研究的人类遗传病是 ( )(本题4.0分) A、 尿黑酸尿症 B、 白化病 C、 慢性粒细胞白血病 D、 镰状细胞贫血症
答案是:标准答案:A

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发病率最高的遗传病是( )(本题4.0分) A、 单基因病 B、 多基因病 C、 染色体病 D、 体细胞遗传病
答案是:标准答案:B

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种类最多的遗传病是( )(本题4.0分) A、 单基因病 B、 多基因病 C、 染色体病 D、 体细胞遗传病
答案是:标准答案:A

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传染病发病 ( )(本题4.0分) A、 仅受遗传因素控制 B、 主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节 C、 以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D、 以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E、 仅受环境因素影响
答案是:标准答案:D

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环境因素诱导发病的单基因病为( )(本题4.0分) A、 Huntington 舞蹈病 B、 蚕豆病 C、 白化病 D、 血友病 A E、 镰状细胞贫血
答案是:标准答案:B

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( ) 于 1953 年提出DNA双螺旋结构,标志分子遗传学的开始。(本题4.0分) A、 Jacob 和 Momod B、 Watson 和 Crick C、 Khorana 和 Holley D、 Avery 和
答案是:标准答案:B

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遗传病特指 ( )(本题4.0分) A、 先天性疾病 B、 家族性疾病 C、 遗传物质改变引起的疾病 D、 不可医治的疾病 E、 既是先天的 ,也是家族性的疾病
答案是:标准答案:C

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根据着丝粒位置和染色体大小,将人类 22 对常染色体由大到小依次命名为 1 至 22 号, 并将人类染色体分为 7 组,其中属于 D 组的染色体是 ( )(本题4.0分) A、 5~12 号染色体 B、 6~13 号染色体
答案是:标准答案:C

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根据 ISCN ,人体C 组染色体数目为( )(本题4.0分) A、 7 对 B、 6 对 C、 7 对+X 染色体 D、 6 对+X 染色体
答案是:标准答案:C

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染色体制备过程中须加入下列哪种物质以获得大量分裂象细胞( )(本题4.0分) A、 BrdU B、 秋水仙素 C、 吖啶橙 D、 吉姆萨 E、 碱
答案是:标准答案:B

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一个正常男性核型中,具有随体的染色体是( )(本题4.0分) A、 端着丝粒染色体 B、 中央着丝粒染色体 C、 亚中着丝粒染色体 D、 近端着丝粒染色体(除Y 染色体) E、 Y 染色体
答案是:标准答案:D

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组织血型抗原是指位于下列哪项膜上的抗原( )(本题4.0分) A、 唾液 B、 体液 C、 唾液和体液 D、 红细胞 E、 红细胞、淋巴细胞、血小板、内皮细胞、上皮细胞和其他组织细胞
答案是:标准答案:E

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根据 Denver 体制, X 染色体列入( )(本题4.0分) A、 A组 B、 B组 C、 C组 D、 D组 E、 E组
答案是:标准答案:C

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常染色质是指间期细胞核中( )(本题4.0分) A、 螺旋化程度高,有转录活性的染色质 B、 螺旋化程度低,有转录活性的染色质 C、 螺旋化程度低,无转录活性的染色质 D、 螺旋化程度高,无转录活性的染色质 E、
答案是:标准答案:B

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经典的 Lyon 假说不包括下列哪一条( )(本题4.0分) A、 失活是随机的 B、 失活发生在胚胎发育早期 C、 局部失活 D、 剂量补偿 E、 只有一条 X 染色体是具有转录活性的,其余的 X 染色体均失
答案是:标准答案:C

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ABO血型抗原和Rh血型抗原都遵循以下哪种遗传方式( )(本题4.0分) A、 显性 B、 隐性 C、 不完全显性 D、 共显性 E、 从性显性
答案是:标准答案:D

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在核型中的每对染色体,其中一条来自父方的精子,一条来自母方的卵子,在形态结构上基本相同,称为 ( )(本题4.0分) A、 染色单体 B、 染色体 C、 姐妹染色单体 D、 非姐妹染色单体 E、 同源染色体
答案是:标准答案:E

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人类染色体数目 2n=46 条,如果不考虑交换,则人类可形成的正常生殖细胞的类型有( )种。(本题4.0分) A、 246 B、 223 C、 232 D、 462 E、 234
答案是:标准答案:B

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生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于( )(本题4.0分) A、 染色体不分离 B、 染色体丢失 C、 DNA 合成受抑制 D、 染色体复制次数少于分裂次数
答案是:标准答案:D

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在细胞周期中, DNA 复制发生在( )(本题4.0分) A、 G1 期 B、 G2 期 C、 S 期 D、 M 期
答案是:标准答案:C

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在有丝分裂过程中, DNA 进行复制发生在( )时期。(本题4.0分) A、 间期 B、 前期 C、 中期 D、 后期 E、 末期
答案是:标准答案:A

更新时间:2023/4/3 12:59:00
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在人类染色体显带技术中,最简便且常用的是( )(本题4.0分) A、 G 显带 B、 Q 显带 C、 R 显带 D、 C 显带 E、 高分辨显带
答案是:标准答案:A

更新时间:2023/4/3 12:59:00
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下面关于同源染色体概念的叙述中,不正确的是( )(本题4.0分) A、 一条染色体经复制而形成的两条染色体 B、 一条来自父方、一条来自母方的两条染色体 C、 在减数分裂过程中能联会的两条染色体 D、 形状和大小一般
答案是:标准答案:A

更新时间:2023/4/3 12:59:00
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DNA 复制发生在细胞周期的( )(本题4.0分) A、 分列前期 B、 分裂中期 C、 分裂后期 D、 分裂末期 E、 间期
答案是:标准答案:E

更新时间:2023/4/3 12:59:00
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按照 ISCN 的标准系统,1号染色体,短臂, 3 区, 1 带第 3 亚带应表示为( )(本题4.0分) A、 1p31.3 B、 1q31.3 C、 1p3.13 D、 1q3.13 E、 1p313
答案是:标准答案:A

更新时间:2023/4/3 12:59:00
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真核细胞中染色体主要是由( )(本题4.0分) A、 DNA 和 RNA 组成 B、 DNA 和组蛋白质组成 C、 RNA 和蛋白质组成 D、 核酸和非组蛋白质组成
答案是:标准答案:B

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Rh血型系统的主要抗原是( )(本题4.0分) A、 D抗原 B、 E抗原 C、 C抗原 D、 c抗原 E、 e抗原
答案是:标准答案:A

更新时间:2023/4/3 12:59:00
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细胞增殖周期是( ) (本题4.0分) A、 从一次细胞分裂结束开始,到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程 B、 从一次细胞分裂开始,到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程 C、 从一次细胞分裂结束开始,到下一次细
答案是:标准答案:A

更新时间:2023/4/3 12:59:00
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人类染色体的分组主要依据是( )(本题4.0分) A、 染色体的大小 B、 染色体的类型 C、 性染色体的类型 D、 染色体着丝粒的位置 E、 染色体的长度和着丝粒的位置
答案是:标准答案:E

更新时间:2023/4/3 12:59:00
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根据国际体制的规定,正常女性核型的描述方式是 ( )(本题4.0分) A、 46XX B、 46,XX C、 46;XX D、 46.XX E、 46XX
答案是:标准答案:B

更新时间:2023/4/3 12:59:00
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常染色质是间期细胞核中(本题4.0分) A、 螺旋化程度高,有转录活性的染色质 B、 螺旋化程度低,有转录活性的染色质 C、 螺旋化程度高,无转录活性的染色质 D、 螺旋化程度低,无转录活性的染色质 E、 螺旋
答案是:标准答案:B

更新时间:2023/4/3 12:59:00
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异染色质是间期细胞核中(本题4.0分) A、 螺旋化程度高,有转录活性的染色质 B、 螺旋化程度低,有转录活性的染色质 C、 螺旋化程度高,无转录活性的染色质 D、 螺旋化程度低,无转录活性的染色质 E、 以上
答案是:标准答案:C

更新时间:2023/4/3 12:59:00
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染色质和染色体是(本题4.0分) A、 同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 B、 不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 C、 同一物质在细胞的同一时期的不同表现 D、 不同物质在细胞的同一时期的不同
答案是:标准答案:A

更新时间:2023/4/3 12:59:00
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真核细胞中染色体主要是由________组成。(本题4.0分) A、 DNA和RNA B、 DNA和组蛋白质 C、 RNA和蛋白质 D、 核酸和非组蛋白质 E、 组蛋白和非组蛋白
答案是:标准答案:B

更新时间:2023/4/3 12:59:00
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若某人核型为46,XX,del(1)(pterq21:)则表明在其体内的染色体发生了(本题4.0分) A、 缺失 B、 倒位 C、 易位 D、 插入 E、 重复
答案是:标准答案:A

更新时间:2023/4/3 12:59:00
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一条染色体断裂后,断片未能与断端重接,结果造成(本题4.0分) A、 缺失 B、 易位 C、 倒位 D、 重复 E、 插入
答案是:标准答案:A

更新时间:2023/4/3 12:59:00
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染色体不分离(本题4.0分) A、 只是指姐妹染色单体不分离 B、 只是指同源染色体不分离 C、 只发生在有丝分裂过程中 D、 只发生在减数分裂过程中 E、 是指姐妹染色单体或同源染色体不分离
答案是:标准答案:E

更新时间:2023/4/3 12:59:00
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人类精子发生的过程中,如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象,而第二次减数分裂正常进行,则其可形成(本题4.0分) A、 一个异常性细胞 B、 两个异常性细胞 C、 三个异常性细胞 D、 四个异常性细胞
答案是:标准答案:D

更新时间:2023/4/3 12:59:00
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某种人类肿瘤细胞染色体数为93条,称为(本题4.0分) A、 二倍体 B、 亚二倍体 C、 超二倍体 D、 亚三倍体 E、 多异倍体
答案是:标准答案:E

更新时间:2023/4/3 12:59:00
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两条非同源染色体同时发生断裂,断片交换位置后重接,结果造成(本题4.0分) A、 缺失 B、 倒位 C、 易位 D、 插入 E、 重复
答案是:标准答案:C

更新时间:2023/4/3 12:59:00
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染色体结构畸变的基础是(本题4.0分) A、 姐妹染色单体交换 B、 染色体核内复制 C、 染色体不分离 D、 染色体断裂及断裂之后的异常重排 E、 染色体丢失
答案是:标准答案:D

更新时间:2023/4/3 12:59:00
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染色体非整倍性改变的机制可能是(本题4.0分) A、 染色体断裂及断裂之后的异常重排 B、 染色体易位 C、 染色体倒位 D、 染色体不分离 E、 染色体核内复制
答案是:标准答案:D

更新时间:2023/4/3 12:59:00
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