试述胎儿先天畸形及遗传学疾病的宫内诊断有哪些？

①妊娠早期取绒毛或妊娠中期（16－20周）抽取羊水行染色体核型分析，了解染色体数目及结构改变。②B超检查无脑儿、脊柱裂及脑积水等畸形胎儿。测定羊水中甲胎蛋白（AFP），诊断开放性神经管缺陷畸形。